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Cáncer de Mama ¿la genética es importante?

Por la Dra. Lucila Salazar Moltrasio

Cáncer y Genética

El cáncer de mama es una de las neoplasias más frecuentes en la mujer. Se calcula que 1 de cada 9 mujeres lo padecerá en algún momento de su vida.

Los cánceres de mama pueden ser clasificados en 3 grandes grupos, según cuáles sean los factores más importantes que determinan su aparición:
1) Esporádico
2) Familiar
3) Hereditario

El 75-80% de los cánceres de mama son esporádicos, esto significa que ocurren por azar. Estos tumores suelen aparecer a edades mayores y en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

En aproximadamente el 20-25% de los casos, hay una predisposición “familiar” a desarrollar cáncer, esto significa que hay algunos factores genéticos que actuando en conjunto con el estilo de vida y el ambiente hacen a los miembros de estas familias más susceptibles a desarrollar cáncer. No existen en la actualidad estudios genéticos que permitan identificar estos casos.

Solo en un 5-10% de los casos el Cáncer de Mama es producido por mutaciones heredadas que se transmiten de generación en generación. En estas familias, no sólo observamos mayor cantidad de individuos con Cáncer de mama, sino que este si aparece lo hace a edades más tempranas.

Se han identificado hasta ahora varios genes cuyas mutaciones heredadas producen incremento en el riesgo de desarrollar Cáncer de Mama. Los más importantes son 2 genes denominados BRCA1 y BRCA2.

No todas las mujeres que heredan una mutación en los genes BRCA1 y/o BRCA2 desarrollará cáncer. Existen estudios genéticos en la actualidad que permiten identificar las mutaciones ocurridas en estos genes.

Cuando se sospecha Cáncer de mama Hereditario la intervención más importante es el Asesoramiento Genético. Este evalúa el caso en forma integral, determina si es necesario realizar algún estudio genético y plantea una estrategia de prevención adecuada. El asesoramiento genético es el contexto ideal que permite al individuo conocer en forma completa la situación del caso y tomar las decisiones adecuadas en conjunto con sus médicos tratantes y su familia.

Determinar la presencia de mutaciones en una familia en riesgo permite implementar las medidas de prevención disponibles. Existen distintas estrategias aplicables según el caso y la elección entre una u otra, será tomada en forma conjunta entre los médicos tratantes y el individuo en riesgo. Una vez detectada una mutación en un individuo de la familia, ésta mutación puede ser buscada en los demás familiares para evaluar en forma correcta el riesgo de cada uno de ellos.

Estrategias

Actualmente las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama cuentan con diferentes opciones para reducir el riesgo de desarrollarlo.

Las estrategias eficaces de prevención en estos casos incluyen desde la vigilancia de alto riesgo, las cirugías de reducción del riesgo y la fármaco-prevención. Si bien todas son opciones a considerar, la decisión de adoptar una u otra deberá siempre realizarse en base a un correcto Asesoramiento y al abordaje interdisciplinario, donde se evalúen los pro y los contra de cada elección, así como las diferentes implicancias involucradas.

La vigilancia de alto riesgo consiste en identificar de manera precoz una lesión maligna a tiempo de curarla.

Dado que los tumores originados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 suelen aparecer a edades más tempranas que los esporádicos, se recomienda comenzar con métodos de detección precoz del cáncer desde edades tempranas (20-25 años) y en forma periódica.

Consiste en el auto examen mamario, mamografías y ecografías mamarias, cada 6-12 meses. En la actualidad se recomienda el uso de la Resonancia Magnética Nuclear de mama, junto con la mamografía, como estrategia de evaluación de alto riesgo siempre que sea posible.

La cirugía de reducción de riesgo (Mastectomia bilateral) disminuye la posibilidad de que el cáncer aparezca, pero No la elimina. Es una opción disponible y una decisión personal, que debería ser discutida con las mujeres portadoras de mutaciones en la familia, ya que como se mencionó, no evita la aparición de éste. Es una estrategia efectiva pero con un alto impacto psico-físico .

También existen algunos medicamentos que disminuyen el riesgo de aparición del cáncer (quimioprevención) y pueden ser utilizados como parte de esta estrategia.

Es muy importante que el seguimiento clínico y manejo de familias portadoras de mutaciones se realice en forma multidisciplinaria con los profesionales encargados de las distintas áreas (genetistas, ginecólogos, oncólogos, mastólogos, radiólogos, psicoterapeutas, etc.).

Se recomienda apoyo psicológico a estas familias en caso de ser necesario.

Las decisiones sobre las distintas estrategias de prevención a aplicar, deben ser tomadas en forma conjunta con paciente y médicos tratantes.

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